XP-For Games

Keterbatasan intelektual memengaruhi satu hingga tiga persen anak-anak di seluruh dunia, setengah dari mereka lahir dalam keluarga yang memiliki inteligensi normal. Para peneliti menemukan, sebagian besar kasus-kasus mengenai “keterbatasan intelektual yang sporadis” ini dari penelitian awal, disebabkan karena mutasi acak yang timbul secara spontan dalam gen anak-anak. Bukan dari kesalahan gen resesif yang diwarisi dari orangtua mereka.

Para peneliti mengatakan penemuan mereka merupakan satu dari langkah pertama dalam memahami kasus keterbelakangan mental (yang ditandai dengan IQ di bawah 70 dan masalah kesehatan). Memahami penyebab kasus tersebut mungkin pada akhirnya akan menghasikan terapi baru, ujar mereka.

Setiap orang yang lahir dengan beberapa mutasi de novo (mutasi yang hanya terjadi pada sel telur atau sel sperma, atau yang terjadi tepat setelah fertilisasi), atau perubahan yang tidak disengaja dalam DNA (seperti hilangnya atau penggandaan pasangan) tidak ditemukan di salah satu DNA orang tua. Sebagian besar mutasi ini terjadi dalam bagian DNA yang tidak krusial dan menyebabkan bahaya yang minim.

Namun kadang-kadang mutasi dapat menimbulkan konsekuensi yang drastis, seperti merusak fungsi gen yang mempengaruhi perkembangan kognitif. Penelitian baru tersebut menemukan bahwa nasib buruk secara acak untuk berpengaruh untuk sebagian besar kasus mengenai keterbatasan intelektual yang sporadis.

Untuk penelitian ini, penulis Anita Rauch dari University of Zurich di Swiss dan beberapa koleganya mengurutkan exome (subset DNA) dari 51 anak yang mengalami keterbatasan intelektual akut, yang memiliki IQ di bawah 50, dan membandingkannya dengan exome dari orang tua mereka yang memiliki IQ normal.

Sebagai pembanding, para ilmuwan juga mengurutkan dan membandingkan exome dari anak-anak dan orang tua yang memiliki IQ normal.

Dibandingkan dengan anak-anak dalam kelompok kontrol, anak-anak yang memiliki keterbatasan ternyata memiliki lebih banyak mutasi de novo. Hal ini mungkin dikarenakan mereka memiliki nenek moyang, dengan IQ rata-rata, sebuah penelitian terbaru dalam jurnal Nature menunjukkan bahwa usia ayah sangat kuat mempengaruhi jumlah mutasi de novo, namun yang lebih penting adalah bagian mana dari DNA mereka yang mengalami mutasi.

“Orang-orang dengan keterbatasan intelektual ternyata sedikit lebih banyak mengalami mutasi de novo dibandingkan dengan orang-orang yang berada dalam kelompok kontrol, namun secara signifikan mereka lebih banyak mengalami mutasi dengan konsekuensi yang drastis, yang mungkin terjadi pada mereka secara kebetulan,” ujar Rouch kepada LiveScience. Mutasi de novo muncul dalam 11 gen yang diketahui berasosiasi dengan keterbatasan intelektual dan enam calon gen yang diyakini memainkan peran yang muncul dalam 55 persen kasus yang diteliti.

Karena gen-gen yang dipengaruhi oleh mutasi baru memiliki peran yang tidak diketahui, para peneliti menduga persentase kasus-kasus kemampuan intelektual yang sporadis disebabkan oleh mutasi de novo bahkan memiliki kemungkinan lebih tinggi dari 55 persen.

Menurut penulis penelitian dari  André Reis of Karls Universität di Tübingen, Jerman, hasil dari penelitian tersebut menyarankan bahwa hanya proporsi kecil dari kasus-kasus yang disebabkan karena mewarisi gen resesif autosomal, bagi anak-anak yang terpengaruh akan mewarisi salah satu salinan dari mutasi gen yang rusak dari masing-masing orangtua mereka. Sebelum penelitian, hal ini diyakini menjadi penyebab utamanya.